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亨廷頓舞蹈癥是什么疾病?醫生揭秘真相

黃世昌副主任醫師

內科北京大學第一醫院

我之前準備下班的時候,一個家長抱著孩子急匆匆地走進診室,家長說孩子之前都好好的,今天上課的時候突然站起來彈鋼琴,老師一開始覺得是調皮??,結果孩子說控制不住自己的動作,這才帶過來看一下。

我給孩子做了查體???,我發現孩子的肌張力有點高,肢體略微僵硬,我給開了肌電圖檢查、磁共振成像的單子,檢查結果顯示大腦皮質和尾狀核萎縮,我告訴家長判斷是亨廷頓舞蹈癥,家長問我這個病是什么意思?我告訴家長這是一種常染色體顯性遺傳的基底節和大腦皮質變性疾病,屬于基因引起的疾病??,主要是出現活動異常、注意力不集中、認知障礙等癥狀。
隨后,我給孩子開了巴氯芬片來改善神經功能??,同時告訴家長需要注意以下事項:
??做好康復訓練
??保持適量運動
??放松心情

??家長后續隨訪時表示,經過積極處理后,孩子的癥狀得到了有效控制。

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