隨著科技的進步，科學的發展，醫療水平有了很大的進步和發展，對很多疾病，人們都已經很好的解釋和治療，在生活中我們不常見到脊柱裂，這一疾病是因為脊柱裂，可以給患兒造成死亡或者是終身的殘疾，我們一起來了解一下脊柱裂的病因都有哪些以便很好地預防的他。

脊柱裂(spina bifida)是妊娠早期、胚胎發育時，神經管閉合過程受到影響而至脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態，是一種常見的先天畸形。脊柱裂是造成嬰兒死亡和終身殘疾的主要原因之一，因此，本癥的防治非常重要。

癥狀體征

1.臨床表現 神經系統癥狀與脊髓及脊神經受累程度有關。較常見的神經系統癥狀為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現溫度較低、青紫和水腫，容易發生營養性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位，下肢常表現馬蹄足畸形。常有大小便失禁。有些輕型病例，神經系統癥狀可能很輕微。隨著病兒年齡的增大神經系統癥狀常有加重現象。這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經的牽扯逐漸加大有關。

2.分類 后側脊柱裂可分為以下幾類：

(1)隱性脊柱裂(spina bifida occulta)：這一類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經系統癥狀，對健康沒有影響。以往曾認為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關，但實際上隱性脊柱裂的發生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的。缺損部位的皮膚上面常有一些異常現象，如一撮毛、小窩、痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等。缺損上面可能有先天性囊腫或脂肪瘤。通過X線檢查可以確診。

(2)脊柱裂伴有腦脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發生在腰骶部。腫物為圓形，可能長得很大，里面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經組織。單純腦脊膜膨出的病兒沒有癱瘓或其他神經系統癥狀。囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合并感染。

(3)脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出(meningomyelocele)：多發生于腰骶部，亦可見于背部見圖1，2。腫物為圓形，可能大如橘子，里面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經組織。外面蓋有很薄的皮膚，在中心區可能只蓋有半透明的腦脊膜。在新生兒，有時只有肉芽組織，很容易有潰瘍形成。脊髓組織進入腫物的上部，神經纖維廣泛分布于腫物，然后由其下部又回到椎管內的脊髓部分。發育不良的脊髓、神經、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。這類病人幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些病人并發腦積水。骶部脊髓腦脊膜膨出發生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。

發病機制脊柱裂屬神經管畸形(NTD)，NTD是一種多基因遺傳病，其發病機制是極其復雜的，是多方面的，許多因素的干擾都會影響發病過程，根據動物實驗、臨床觀察和流行病學研究，認為NTD是遺傳因素和環境因素(子宮內環境)共同作用的結果：

1.遺傳因素 在NTD發病機制研究中，很難把多基因或多因作用與復雜的環境因素作用區別開來，如某些家族可能與共同生活的環境有關。這樣，在發病機制中通常把某些特征歸結為基因因素作用的結果，諸如不同地區和種族人群NTD發病率的改變，近親婚配NTD發病率高，NTD家族內的復發危險度高等。家系研究表明，有NTD家族史的孕婦，其NTD嬰兒的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究認為，只要父母一方有過NTD病史，則其后代NTD的發病率為3%，明顯高于一般人群。有過2次及以上NTD生育經歷的母親再生育NTD嬰兒的危險性則提高10%。另外，雙胎中NTD的發病率比一般人群要高，且單卵雙胎又比雙卵雙胎NTD發病率高。這些研究結果均支持遺傳因素對NTD的作用。有關NTD的遺傳學研究結果不能用孟德爾遺傳法則的單基因突變來解釋，而是有多對基因遺傳的基礎，即微效基因。各微效基因間無隱性或顯性差別，其作用是累積的，效應累加和環境因素作用達到一定閾值即可發病。因而NTD的發生是多基因遺傳所致，至于遺傳因素對于NTD發生有多大作用，則尚未定論。

2.環境因素 環境致畸因子在妊娠早期，通常在3個月內作用于母體，導致神經管發育過程中出現障礙而發生畸形。與NTD有關聯的常見環境因素包括母親孕早期葉酸和其他多種維生素缺乏，鋅和其他微量元素缺乏，嚴重妊娠反應，病毒感染，服用某些藥物，酗酒，放射線照射，以及接觸某些化學物質等。研究較多的是母親孕早期葉酸和其他多種維生素(包括維生素A、B1、B2、C、D、E、煙酸等)的缺乏與NTD發生的關系，尤其是葉酸與NTD關系，自20世紀80年代以來已取得突破性進展。現已確定婦女懷孕早期葉酸缺乏是NTD發生的主要原因。攝入不足、吸收不良、代謝障礙或需要增加等多種原因都可導致葉酸缺乏，致使DNA合成障礙，從而影響細胞分裂與增殖。葉酸是一種水溶性維生素，是胎兒早期神經發育必需的一種營養物質。懷孕早期正值胚胎分化、胎盤形成階段，細胞生長、分裂十分旺盛，如果孕婦葉酸缺乏，將影響胎兒神經系統雛形-神經管的正常發育，以后則將使顱骨或脊椎骨融合不良，出現NTD，而引起自發性流產、死胎。母親孕早期鋅缺乏也是引起胎兒發生NTD的一種環境因素。其他微量元素如銅、鈣、硒等的攝入不足也可誘發NTD，但其確切作用尚不清楚。至于嚴重妊娠反應誘發NTD的原因，可能是因為嚴重嘔吐使水分丟失引起一時性脫水，造成微量元素(如鋅)或維生素(如葉酸)缺乏所致。病毒學研究表明，母親孕早期感染巨細胞病毒或A型流感病毒可以引起胎兒中樞神經系統發育障礙，可發生NTD。妊娠早期弓形體感染也可能導致NTD。母親孕早期腹部或盆腔接受射線照射，其胎兒中樞神經系統發育往往受到影響，有的發生NTD。患有癲癇的孕婦服用丙戊酸、苯巴比妥和苯妥英鈉等抗癲癇藥物，其后代容易發生NTD。孕早期口服避孕藥，服用某些抗腫瘤藥物如氨甲蝶呤、腺嘌呤(氨基嘌呤)和巰基嘌呤等，以及大量或持續應用可的松或潑尼松龍(強的松龍)，均可以誘發NTD。其作用機制可能是與干擾葉酸代謝有關。

有了這些，相信大家對脊柱裂等，病因治療有了深入的了解和認識在生活中我們要避免這種情況，尤其是孕期的母親，一定要注意避免這些情況的發生，如果出現這種情況的話，一定要及時到醫院去進行后續的治療，身體狀況選擇最合適的治療方法，治療他的疾病。