可有家族病史。各年齡期均可發病，兒童多見。腫瘤可分為囊性和實性兩種類型。腫瘤病史長短不一，實質性腫瘤生長較緩慢，可長達數年或更長時間，囊性者時間較短，可數周、數月或數年。偶有因腫瘤突然囊變或腫瘤卒中呈急性發病。顱后窩腫瘤易壓迫阻塞第四腦室，引起腦脊液循環梗阻，其病程也較短。腫瘤位于小腦半球時，常出現顱內壓增高及小腦癥狀，并伴有強迫頭位。90%的患者有顱內壓增高癥狀，表現為頭痛、頭暈、嘔吐、視盤水腫及視力減退。嘔吐見于80%的病例，視力減退占30%，頸強直占11%。小腦腫瘤常伴有眼顫、共濟失調、行走不穩、復視、頭暈、視力減退、后組腦神經麻痹等，個別病例有延髓癥狀，表現為吞咽困難、喉音嘶啞、呃逆、咽喉反射消失、飲食嗆咳等。位于大腦半球者，可根據其所在部位不同而出現相應的癥狀和體征，可有不同程度的偏癱、偏側感覺障礙、偏盲等。少數出現癲癇發作。

此外，臨床表現與病理分型有關。毛細血管型和混合型腫瘤易形成較大的囊腫，顱內壓增高癥狀進展快，病程短，易出現強迫頭位及腦干癥狀。細胞型腫瘤因實質成分較高，病程進展較緩慢，癥狀較晚出現。海綿型易出現瘤內出血，病程較短，癥狀波動性較大，常可突然惡化。如出血破入蛛網膜下腔，可出現腦膜刺激癥狀。

查體可有腦神經障礙、三叉神經感覺減退、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ腦神經部分麻痹。90%的患者眼底可見視盤水腫，少數可見視網膜上有血管瘤或腫瘤出血引起的一些表現。內臟先天性疾病有肝囊腫、多囊腎、附睪炎、腎上腺嗜鉻細胞瘤、附睪管狀腺瘤等。

患兒(多為男性)有視網膜血管瘤或肝、腎、胰多發囊腫，及紅細胞增多癥，如果出現顱內壓增高和小腦體征應考慮此病的診斷。