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什么是多囊腎原因是什么

什么是多囊腎原因是什么

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什么是多囊腎原因是什么?專家指出多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是16號染色體的基因缺失,偶然是由4號染色體的基因缺失,是外顯率為100%的顯性遺傳,因此,單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳,父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病,發病概率為25%。

本病與遺傳有關的證據有buck等曾報道一家8個兄弟姐妹,其中有6人均為腎囊腫,其父親和叔父亦因尿毒癥而死亡,其下一代又有5人患有腎病;brasck等報道1家族4代均發現多囊腎;reason等曾經報道孿生子均患此病;crawford報道,一個40人的家族中有17人發現多囊腎。

本病70%~90%為雙側性,在lejars報道的62例中,僅3例為單側;oickinson報道單側與雙側之比為1∶26;大體標本檢查時見多囊腎體積較正常腎增大2~3倍以上,曾有報道1例雙側多囊腎重達14436g,schacht報道1個囊腫腎為7248g。多囊腎的外表多呈不規則的囊狀結節,切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。

嬰兒型(potter ⅰ型)多囊腎的囊腔呈針頭大小,囊腫之間,腎組織甚少,囊腫增大時,腎實質因被壓迫而萎縮,故髓質與皮質的發育不全,囊腔內含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等,囊腫與腎盂之間互不連通;成人型囊腫間正常腎組織極為豐富,而且能與腎盂連通(成人型即potterⅲ型)。kasper等曾報道potterⅱ型多囊腎,大都為左側腎,一般無臨床癥狀,也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等,而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄,但并不阻塞;小葉間的動脈分支亦有受到顯著壓迫之征象,囊壁為立方形上皮細胞所組成,具有分泌功能,其下有許多小的動脈,這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。

多囊腎可能是由bowman囊擴張而來,也可能是由腎曲小管擴張而成,系由后腎胚芽發育而成的腎小球、腎曲小管與wolffian管發育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故;bialestack提出,有些囊腫則是異常增大的腎單位,稱為巨腎單位。亦有認為有些囊腫具有排泄功能;bricker等對囊腫中的液體進行化學分析,證明其所含成分與尿液相近;norris等認為是由于很多臨時性的后腎單位不能正常萎縮,一部分腎單位發生局部縮窄及分節,因而形成大小不同的囊腫;hepler等則認為是腎臟的血液循環分布不正常,造成腎實質退變的結果;hidd-brant認為分泌部(來源于腎組織的腎曲小管及部分腎小球)與排泄部(來源于輸尿管芽的集合管、腎盂等)在發育時期彼此失去聯系,分泌部成為盲端,其分泌物無從排出,故形成多數囊腫;另有人認為是機械性因素如胎兒時期局部炎癥引起排泄管纖維阻塞,或由于管型及不溶解性鈣鹽阻塞,使尿液不暢引起腎小管擴大的結果。

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